Синдром жильбера анализ минск

Симптомы

Основными признаками, указывающими на развитие заболевания, являются:

  • иктеричность (легкая желтушность) склер, усиливающаяся при нервном переутомлении, при простудах, после операций, при голодании или нарушении режима питания, при приеме некоторых лекарств и употреблении алкоголя;
  • желтушное окрашивание стоп, носогубного треугольника, ладоней, подмышечных областей;
  • тошнота;
  • метеоризм;
  • потеря аппетита;
  • появление отрыжки;
  • нарушение стула;
  • общая слабость;
  • появление дискомфорта в области печени.

Около 60% от общего числа пациентов сталкиваются с характерным увеличением печени, а около 10% – с изменением размеров селезенки. В целом же, выраженность симптомов болезни Жильбера напрямую зависит от концентрации билирубина в крови больного.

С этим исследованием сдают

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом.

У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Заболевание характеризуется умеренным интермиттирующим повышением билирубина в крови (не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции), остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы – в пределах нормы. Однако у многих пациентов этот показатель не превышает 50 мкмоль/л.

Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.

В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента УДФГТ. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой.

Из-за мутации в гене UGT1A1 конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах) – этим объясняется желтушность.

Показания к назначению анализа:

  1. При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией.
  2. Для подтверждения диагноза “синдром Жильбера”.
  3. Перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
  4. Для прогноза побочных эффектов при терапии препаратом «Иринотекан» (противоопухолевый препарат) у пациентов с онкологическими заболеваниями (колоректальным раком).
  5. При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
  6. При хронической желтушности, купируемой барбитуратами.
  7. При увеличенной концентрации билирубина.
  8. При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

  1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи. 
  2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
  3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
  4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Диагностика

https://www.youtube.com/watch?v=cosamomglavnom

Постановка диагноза болезни Жильбера и дифференциация данной патологии с острым вирусным гепатитом и другими заболеваниями печени требует проведения целого ряда клинических исследований. В частности, больному в обязательном порядке назначают:

  • сдачу общего анализа мочи и крови;
  • измерение концентрации билирубина в крови;
  • пробу на билирубин на фоне приема фенобарбитала;
  • пробу на билирубин на фоне голодания;
  • пробу на билирубин с никотиновой кислотой;
  • анализ ДНК уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы;
  • анализ каловых масс на стеркобилин;
  • анализ на АлАТ, ЩФ, АсАТ, ГГТП;
  • УЗИ брюшной полости.

При наличии показаний могут проводиться анализы на протромбиновое время, на белки и их фракции в сыворотке крови, на маркеры вирусов гепатита, а также бромсульфалеиновая проба и пункционная биопсия тканей печени.

Лечение

Болезнь Жильбера не относится к числу заболеваний, опасных для пациента, и не требует специфического лечения. Однако строгое соблюдение разработанного современными медиками режима позволяет больному в течение длительного времени удерживать билирубин в пределах нормальной концентрации или объема, не провоцирующего появление симптомов недуга.

Как правило, программа лечения болезни Жильбера составляется при участии терапевта, гематолога и генетика. В число мероприятий, направленных на устранение всех симптомов данного заболевания, могут входить:

  • отказ от употребления чрезмерно жирной пищи;
  • ограничение физических нагрузок;
  • исключение из рациона алкоголя;
  • назначение и прием препаратов, улучшающих работу печени и способствующих оттоку желчи;
  • витаминотерапия.

Помимо этого, больным предписывается строгое соблюдение щадящей диеты №5. Данный режим питания предусматривает:

  • прием только теплой пищи (отказ от холодных блюд);
  • исключение из рациона стимуляторов секреции поджелудочной железы и желудка (продуктов, содержащих эфирные масла и экстрактивные вещества), жареных блюд, тугоплавких жиров, продуктов, богатых пуринами и холестерином;
  • обогащение рациона овощами и фруктами;
  • прием пищи 6 раз в день.

Энергетическая ценность рациона больного должна варьироваться в пределах 2200-2500 ккал в день, причем в его состав должно входить около 90 г белков, 350 г углеводов и 90 г жиров.

Разрешенные продукты и блюда:

  • некислые компоты, соки, кисели, отвар шиповника, некрепкий кофе и чай;
  • несдобное печенье, подсушенный ржаной и пшеничный хлеб;
  • обезжиренный творог, неострые сыры, сухое, сгущенное или цельное молоко с чаем;
  • овощные, молочные и фруктовые супы;
  • растительное и сливочное масло (в пределах 50 г в сутки);
  • нежирная курятина, говядина и другие постные сорта птицы, молочные сосиски;
  • нежирная рыба (сазан, треска, серебристый хек, щука, судак, навага);
  • полувязкие и рассыпчатые каши (рекомендуется овсянка и греча);
  • овощи, зелень;
  • яйца, добавляемые в блюда;
  • некислые ягоды и фрукты;
  • мед, варенье, сахар.

Запрещенные продукты и блюда:

  • свежий хлеб, сдобная выпечка;
  • сало и кулинарные жиры;
  • грибные, рыбные и мясные супы;
  • жирное мясо и рыба;
  • редька, редис, зеленый лук, щавель, шпинат;
  • сваренные вкрутую и жареные яйца;
  • хрен, перец, горчица;
  • консервы, маринованные овощи, копчености;
  • крепкий кофе, холодные напитки, какао;
  • шоколад, кремы, мороженое;
  • кислые ягоды и фрукты;
  • алкогольные напитки.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrightru

Все вопросы, касающиеся выбора лекарственных препаратов, определения их дозировки и составления диетического меню, должны разрешаться только опытным врачом. Самолечение при синдроме Жильбера может не только усугубить течение болезни, но и поспособствовать развитию целого ряда серьезных осложнений.

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

×
Рекомендуем посмотреть
Adblock detector